GENDER E GENETICA 2

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Genere, orientamento sessuale e genetica comportamentale

La ricerca genetica comportamentale mira a determinare il ruolo che i geni possono svolgere nel plasmare il comportamento umano. (48) I "fenotipi comportamentali" sono quei modelli o insiemi di comportamenti che dipendono dal genotipo. (49) Gli animali, compreso l'uomo, nascono con comportamenti innati al fine di reagire istintivamente ad alcuni stimoli ambientali così da aumentare le loro prospettive di sopravvivenza. (50) I geni sono sempre più considerati concorrenti nella determinazione di tratti comportamentali complessi come la sessualità e le differenze di genere. Tuttavia, come Decamp e Sugarman notano, "mentre la discriminazione è un rischio per molti studi genetici, la stigmatizzazione è particolarmente acuta nel contesto comportamentale". (51)

Caso Esempio 2: comportamento geneticamente determinato nei moscerini della frutta

L’elaborato rituale di corteggiamento dei moscerini della frutta è l’unico sistema sperimentale in cui esaminare la base del comportamento geneticamente programmato in materia di genere. I comportamenti sessuali della Drosophila melanogaster sono complessi, robusti, e vengono manifestati da un solo sesso (i maschi). (52) Il corteggiamento maschile richiede prodotti del gene inutile (fru), che è legato diversamente nelle mosche maschio e nelle mosche femmina. Demir e Dickson hanno recentemente imposto il legame di tipo femminile del gene in mosche di sesso maschile, cosa che ha provocato la perdita del corteggiamento maschile e dell’orientamento sessuale. Più drammaticamente, è stato dimostrato recentemente che questo singolo gene nei neuroni dei moscerini della frutta controlla il comportamento e l'orientamento sessuale così fortemente che le mosche di sesso femminile ingegnerizzate per la produzione di proteine maschili inutili, si comportano come le mosche di sesso maschile e si impegnano in un elaborato corteggiamento maschile nei confronti di altre femmine. (53) Di norma, le mosche di sesso femminile non avviano la riproduzione.
Tratti comportamentali, come l'aggressività o la sessualità, sono estremamente complessi e non possono essere spiegati attraverso un gene o una componente genetica. Le norme culturali relative ai ruoli di genere e ai comportamenti legati al sesso fluttuano e cambiano con il tempo, così come attraverso le culture. Inoltre, l'esistenza di un gene non garantisce l'espressione di detto gene; infatti, l'espressione è il prodotto di una complessa rete di altri fattori genetici, di sviluppo, biologici e ambientali. È questa complessa rete di interazioni che costantemente modella e definisce i comportamenti. (54) Qualsiasi componente genetica che si trovi essere collegata ad un tratto comportamentale complesso al massimo indica una probabilità di manifestare dei comportamenti, e non che quei comportamenti si verificheranno sicuramente. La ricerca genetica comportamentale è ancora nella sua infanzia, e la sua capacità di identificare qualsiasi componente genetica di comportamenti, come la condotta sesso-specifica, è limitata.

Implicazioni legali del genere e genetica comportamentale

Circa un maschio su mille ha un cromosoma Y in più. Tali individui sono caratterizzati da maggiore altezza, acne grave e, talvolta, malformazioni scheletriche e ritardo mentale. È stato continuamente suggerito che la presenza di un cromosoma Y soprannumerario in un individuo può portare ad una maggiore aggressività e suscettibilità al comportamento anti-sociale criminale. (55)
Negli anni 60, in una serie di casi criminali di alto profilo negli Stati Uniti d'America, il difensore ha sostenuto senza successo che l'imputato era in possesso di un cromosoma Y soprannumerario ed era quindi, più incline alla violenza. (56) La difesa basata sul cromosoma Y soprannumerario è caduta in disgrazia da quando la Corte d’appello di New York nella causa “il Popolo contro Yukl”, ha ritenendo che non vi fosse una prova concludente di un nesso di causalità tra il corredo cromosomico 47XYY e la criminalità. (57) Questa tecnica di difesa è caduta in discredito in gran parte perché la ricerca scientifica a sostegno della relazione tra il possesso di un cromosoma Y soprannumerario e il comportamento criminale è stata ampiamente screditata. (58)

Genetica e orientamento sessuale

C'è stato interesse tra i ricercatori nel determinare una base biologica per tratti comportamentali complessi, tra cui l'orientamento sessuale. Un’area di studio si è concentrata su come i processi di sviluppo possono influenzare l'orientamento psicosessuale durante l'adolescenza e l'età adulta. Ad esempio, il testosterone esercita un'influenza sullo sviluppo del sistema nervoso centrale. Si pensa che questo imprinting cerebrale possa a sua volta influenzare l'orientamento psicosessuale. Un'altra area di studio è stata la ricerca di un 'gene gay'. Tuttavia, gli studi in questo settore sono stati inconcludenti e il dibattito continua. (60) La ricerca di una base genetica per l'orientamento sessuale è controversa per molti motivi, uno è che non è chiaro se una base genetica servirà per aumentare o ridurre la stigmatizzazione dell'omosessualità che è presente in alcune società. (61)

Stigmatizzazione genetica

Sia le donne e gli uomini che sono identificati come portatori di un gene recessivo associato alla malattia, o che sono affetti da una condizione genetica, possono trovarsi ad affrontare una serie di conseguenze sociali e psicologiche, compresa la stigmatizzazione da parte della comunità.
Per esempio, in alcune società, il generare figli definisce lo status e i diritti delle donne come mogli, nuore e le madri. (62) Le donne portatrici di una malattia correlata al gene X possono affrontare quindi una particolare stigmatizzazione perché hanno una probabilità del 50% di avere un figlio affetto dalla malattia. Alcuni esempi di tali condizioni sono l’emofilia (1: 10.000 maschi) (63) e la distrofia muscolare di Duchenne (1: 3500 maschi), (64) che sono tutte malattie cromosomiche recessive collegate al gene X, che interessano prevalentemente i maschi.
Inoltre, le donne possono rispondere in modo molto più acuto alla notizia del loro stato di portatore perché gli uomini possano vedere il test per individuare il portatore come legato alla riproduzione, e quindi come una responsabilità femminile. (65) Queste donne possono affrontare lo stigma in alcuni paesi in cui vi sono bassi livelli di istruzione sulla genetica, e in cui le donne sono quindi accusate di generare bambini con anomalie genetiche. Questo stigma può essere particolarmente acuto nei paesi che favoriscono i figli maschi, o in paesi, come la Cina, che limitano la riproduzione ad un solo bambino, se le donne generano un bambino maschio con un'anomalia.
Infine, lo stato di portatore può anche avere implicazioni sociali per le persone, in particolare nei paesi in cui si pratica il matrimonio combinato. In questi paesi, i portatori possono subire discriminazioni sulla base della conoscenza del fatto che essi sono portatori e, quindi, hanno difficoltà a trovare un coniuge.

Paesi Bassi: Le risposte dei maschi alle informazioni genetiche sullo screening BRCA1 / BRCA2

Ci possono essere differenze di genere nelle reazioni di uomini e donne alla individuazione dello stato di portatore a seguito di screening genetico. Il seguente studio di caso mette in evidenza il fatto che, sebbene i partecipanti di sesso maschile ad un programma di screening per i geni di suscettibilità al cancro fossero preoccupati per le implicazioni del test per la loro prole, la maggior parte degli uomini nello studio non aveva bisogno di sostegno psicologico. Piuttosto, la maggior parte degli uomini nello studio considerava lontane le ripercussioni della identificazione come positivo, e più significativamente, riteneva di non essere da biasimare per la possibilità di aver trasmesso la mutazione alle figlie. (66)
Le implicazioni psicologiche dei test genetici per i maschi a rischio di essere portatori di mutazioni in BRCA1 / BRCA2 hanno ricevuto poca attenzione. L'ereditarietà è autosomica dominante e la prole dei portatori della mutazione, femmine o maschi, ha una probabilità del 50% di ricevere la mutazione. I maschi portatori di queste mutazioni non hanno un aumento significativo del rischio di cancro, anche se le loro figlie e le loro nipoti avranno un rischio del 56-80% per tutta la vita per il cancro della mammella e del 10-60% per il cancro ovarico. (67)
La ricerca indica che alcuni uomini cercano di far fronte alle informazioni genetiche sfavorevoli evitandole, evitando cioè di discutere l'argomento del cancro ereditario, (68) rinviando o annullando gli appuntamenti per i prelievi di sangue, (69) e evitando di partecipare alle interviste successive. (70) Lodder e altri riferiscono in merito alle implicazioni psicologiche dei test genetici in 28 uomini a rischio di avere ereditato una mutazione BRCA1/2 e nelle loro partner. (71) Dodici degli uomini (30%) si è ritirato dalla partecipazione allo studio. Anche se i sensi di colpa verso la figlia a rischio sono stati esplicitamente indicati da un portatore della mutazione, Lodder e altri riferiscono che tra quelli a rischio di essere identificati come portatori di mutazione, la metà degli uomini ha dichiarato che una identificazione positiva non avrebbe avuto alcuna conseguenza sul loro benessere emotivo. Lodder e altri propongono una duplice spiegazione per questo risultato tra i partecipanti di sesso maschile: "In primo luogo, gli uomini potrebbero desiderare di ignorare che i loro problemi aumenterebbero, perché ritengono che le conseguenze di essere portatore di mutazione sono molto più gravi per le loro figlie. Si potrebbero percepire come irresponsabili o deboli, se ammettessero di avere essi stessi difficoltà. In secondo luogo, non è apparso che la maggior parte dei maschi avesse provato sensi di colpa per la possibilità di un aumento dei problemi per i figli ". (72)
La complessità di questi sentimenti è stata così espressa da uno degli intervistati di sesso maschile: "Mi sentirei molto infelice per mia figlia, se ho ereditato la mutazione. Non direi che posso essere biasimato per questo, è a causa di una coincidenza, ma trovo difficile accettare che questo gene venga dal mio corpo ... mi sento in colpa per questo. "(73) In alternativa, potrebbe essere accaduto che alcuni uomini avessero difficoltà nell'identificare i sentimenti di disagio in termini di colpa. (74)

La selezione del sesso e la discriminazione

La selezione del sesso si riferisce alla pratica di utilizzare tecniche mediche per scegliere il sesso della prole. Il termine "selezione del sesso" comprende una serie di pratiche, tra cui la selezione degli embrioni per il trasferimento e l'impianto dopo la fecondazione in vitro, la separazione degli spermatozoi, e l’interruzione selettiva della gravidanza. Il tema della selezione del sesso è particolarmente rilevante per una discussione sul genere e la genetica, perché le tecnologie e i servizi genetici possono essere utilizzati per scegliere preferenzialmente un sesso rispetto all'altro. La selezione del sesso ha una vasta gamma di implicazioni etiche, legali e sociali. Una significativa preoccupazione etica è che la selezione del sesso per ragioni non mediche rafforzerà la discriminazione, in particolare contro le donne.
Ci sono tre motivazioni principali per impegnarsi nella determinazione del sesso e nella selezione del sesso:
1. motivi medici, ad esempio impedendo la nascita di bambini affetti da rischio di disturbi X-linked.
2. motivi di bilanciamento familiare - dove le coppie scelgono di avere un figlio di un sesso, perché hanno già uno o più figli dell'altro sesso.
3. motivi di preferenza di genere: spesso a favore di prole di sesso maschile derivanti da pregiudizi culturali, sociali ed economici a favore di bambini di sesso maschile come risultato di politiche che richiedono alle coppie di limitare la riproduzione ad un solo bambino, come in Cina.

Questioni etiche sollevate dalla selezione del sesso

La selezione del sesso per ragioni non mediche solleva seri problemi morali, legali e sociali. Le principali preoccupazioni sono che la pratica della selezione del sesso
1. distorcerà il rapporto numerico naturale tra i sessi portando ad uno squilibrio di genere e
2. rafforzerà gli stereotipi discriminatori e sessisti nei confronti delle donne svalutando l’elemento femminile.

In alcuni paesi, come l'India e la Cina, è comunemente noto che la pratica dell'aborto selettivo in base al sesso ha provocato distorsioni del rapporto numerico naturale tra i sessi, a favore dei maschi. Inoltre, si teme che la selezione del sesso implichi un controllo indebito su caratteristiche non essenziali dei bambini e possa caricarle di un potenziale peso psicologico, e quindi possa causare danni alla prole selezionata per sesso. (75)

Tecnologie genetiche per la selezione del sesso

Diverse preoccupazioni etiche vengono sollevate a seconda del tipo e dei tempi della selezione del sesso e a seconda che si verifichi o meno negli spermatozoi o negli embrioni. Lo sviluppo di efficaci strumenti di diagnostica prenatale, come prelievo dei villi coriali (CVS) [chorionic villus sampling], l'amniocentesi e l'ecografia negli anni 70 hanno reso l’identificazione prenatale del genere una realtà. (76) Nei primi anni 1990 è stata sviluppata la determinazione del sesso tramite preimpianto degli embrioni per trasferimento dopo fecondazione in vitro (IVF) [in vitro fertilization], consentendo una selezione del sesso altamente affidabile e preconcezionale. (77) Più recentemente, la separazione degli spermatozoi mediante citometria di flusso ha permesso un metodo meno invasivo di selezione del sesso. (78)

Prefertilizzazione

La selezione del sesso attraverso la scelta degli spermatozoi o citometria di flusso consente la separazione dello spermatozoo X-portatore dal cromosoma Y-portatore sulla base di lievi differenze di peso (dato che gli spermatozoi portatori di X e quelli portatori di Y hanno una differenza nel contenuto di DNA di circa il 2,8%). (79) Gli spermatozoi selezionati per sesso vengono poi utilizzati per fecondare l'uovo, sia in vitro che in vivo (ad esempio, mediante tecniche di fecondazione artificiale). Il primo bambino concepito da una selezione di spermatozoi umani portatori del cromosoma X è nato nel 1995 da una famiglia portatrice di idrocefalia, malattia X-linked. (80) Dal gennaio 2004, 419 bambini sono nati con la tecnologia di separazione degli spermatozoi negli Stati Uniti d'America; il 91% dei nati utilizzando spermatozoi X-arricchiti era di sesso femminile e il 76% dei nati utilizzando spermatozoi Y-arricchiti era di sesso maschile. (81)
Anche se i metodi di selezione del sesso prima del concepimento non distruggono embrioni o feti e non sono così invasivi come la selezione del sesso prenatale o preimpianto , queste procedure sollevano comunque importanti questioni etiche. Una preoccupazione è che tali tecniche possono rafforzare la discriminazione di genere consentendo che nascano maschi come primo figlio o incoraggiando i genitori a prestare maggiore attenzione al genere stesso. (82) È stato riportato anche che tra le coppie che cercano la selezione del sesso attraverso la selezione degli spermatozoi negli Stati Uniti d'America, dove il servizio è disponibile solo per ragioni mediche o di bilanciamento familiare, il 90% delle coppie ha riferito di utilizzare il servizio per il bilanciamento familiare e l’80% di queste coppie desiderava figlie femmine. (83)

Post-fecondazione e pretransfer

Attualmente, le principali tecniche affidabili per la selezione del sesso sono limitate a metodi di post-fecondazione. La tecnica di diagnosi genetica preimpianto (PGD) [preimplantation genetic diagnosis], impiegata nella riproduzione assistita prima del trasferimento degli embrioni fecondati in vitro, permette la biopsia dei blastomeri di una o più cellule di un embrione in via di sviluppo allo stadio di sfaldamento o allo stadio di blastocisti per l'accertamento del sesso. (84) Rispetto alla selezione degli spermatozoi, la PGD fornisce quasi il 100% di precisione per la selezione di entrambi i sessi. E ancora, dato che la PGD richiede la fecondazione in vitro (IVF), la pratica della selezione del sesso attraverso la PGD è stata utilizzata principalmente da persone che cercano di evitare di avere bambini con disturbi X-linked. (85) Ad esempio, circa il 50% dei bambini maschi nati da donne che sono portatrici di emofilia avrà questa condizione. Al fine di garantire che i figli non abbiano questa condizione, alcune donne a rischio di trasmissione di emofilia scelgono di non trasferire embrioni di sesso maschile dopo la fecondazione in vitro.

Post-impianto

la selezione del sesso attraverso la diagnosi prenatale seguita da aborto selettivo esiste dal 1970. Le tecniche postimpianto stabilite per determinare il sesso del feto durante la gravidanza includono l'ecografia, il prelievo dei villi coriali (CVS) e l'amniocentesi. Inoltre, cariotipizzazione delle cellule fetali fornisce informazioni sul sesso del feto. Questi metodi postimpianto di determinazione del sesso, seguiti da l'aborto tra le otto e venti settimane di gestazione, rappresentano i metodi più comunemente usati di selezione del sesso.

India: la scelta del sesso e la legge

Nella maggior parte delle società, in cui i figli sono preferiti per ragioni culturali ed economiche, la preferenza per la discendenza maschile può manifestarsi in vari modi che vanno dalla diversa allocazione delle risorse domestiche e di assistenza medica, al trascurare la prole femminile e all’infanticidio femminile. (86) Il tentativo di sradicare le preferenze sui figli in India attraverso il divieto legale di selezione del sesso non ha avuto successo. (87) Al fine di affrontare la pratica della selezione del sesso, il governo indiano nel 1994 ha introdotto la Legge selle tecniche di diagnostica prenatale (regolamento e prevenzione degli abusi) (88), che limita l'uso della diagnosi prenatale ad un elenco di condizioni congenite selezionate e vieta l’utilizzo di queste tecniche per la determinazione del sesso del feto. (89) Questa Legge, tuttavia, non è stata rigorosamente applicata. (90) La Corte Suprema dell'India ha emesso direttive dettagliate al governo nazionale e ai governi dei singoli stati per aumentare la consapevolezza sulla Legge sulla determinazione del sesso e per una maggiore sorveglianza di tutte le cliniche che forniscono ecografie. (91) Nel 2001, il rapporto nazionale tra i sessi in India era di 933 femmine per 1000 maschi, ma il numero di femmine per 1000 maschi scendeva a 927 nella fascia di età inferiore ai sei anni. (92) Nello stato di Haryana, questa differenza arrivò a 861 femmine ogni 1000 maschi, con solo 820 femmine nella fascia di età sotto i sei anni. (93)

Germania: nessuna chiara preferenza per sesso

Dahl e altri hanno condotto un sondaggio in Germania per accertare se vi sia stata una preferenza significativa per i bambini di un determinato sesso in Germania e una forte domanda per la selezione preconcezionale del sesso. (94) Hanno intervistato 1094 uomini e donne di età compresa tra i 18 e i 45 anni, circa le loro preferenze di genere, chiedendo se avrebbero preso in considerazione o meno la selezione del sesso della loro prole attraverso la selezione degli spermatozoi seguita da inseminazione intrauterina. Il 58% per cento degli intervistati non ha espresso una preferenza per il sesso della prole, il 30% desidera una famiglia con un numero uguale di bambini e bambine, il 4% preferirebbe più maschi che femmine, il 3% più femmine che maschi, l’1 % preferirebbe solo maschi e un altro 1% preferirebbe solo femmine. Per il primo figlio, però, hanno ancora mostrato una leggera preferenza per i maschi rispetto alle femmine (14,2% contro 10,1%). Solo il 6% dei tedeschi intervistati poteva pensare di potersi avvalere della selezione preconcezionale del sesso. Inoltre, osservavano che anche nella situazione ipotetica che fosse disponibile un farmaco per selezionare del sesso, il 90% dichiarava che non lo avrebbe usarlo. Dahl e altri hanno pertanto concluso che la disponibilità della selezione preconcezionale del sesso per ragioni non mediche è quindi improbabile che possa causare gravi squilibri tra i sessi in Germania.

Aborti a rischio

Gli aborti a rischio rientrano nella discussione su genere e genetica perché le donne possono cercare di interrompere una gravidanza in cui il feto è stato diagnosticato portatore di una malattia genetica. L’OMS [Organizzazione Mondiale della Sanità] definisce aborto a rischio una procedura eseguita o da persone prive delle competenze necessarie o in un ambiente che non è conforme alle norme mediche minime, o entrambe le cose insieme. (95) A causa del fatto che gli aborti a rischio sono spesso aborti illegali, è difficile raccogliere dati precisi riguardanti i tassi di aborto a rischio. Non esistono poi dati disponibili su quale percentuale di aborti a rischio sia da mettere in relazione con anomalie fetali. La figura seguente mostra la potenziale relazione tra la disponibilità di diagnosi prenatale (PND) [prenatal diagnosis] e l'aborto a rischio.
__________________

Relazione potenziale tra la disponibilità della diagnosi prenatale (PND) e aborto a rischio

PND disponibile
Anormalità rilevata
Una percentuale di donne vorrà abortire

Aborto illegale per anormalità del feto_________Aborto legale per anormalità del ___________________________________________feto (39% dei Paesi)
Alcune donne avranno un aborto a rischio
___________________

In relazione a questa figura, si deve tener presente che non tutti gli aborti legali saranno sicuri, non tutti aborti illegali saranno pericolosi.
Molti paesi tra cui Cina, Cuba, Cipro, India, Sri Lanka e Sud Africa permettono l'interruzione della gravidanza per anomalie fetali. (96) Alcune religioni hanno assunto un approccio flessibile all'aborto per anomalie fetali, in particolare in situazioni in cui lo si può fare presto. (97) L'Iran fornisce lo screening prematrimoniale per la talassemia e permette l'aborto per la talassemia entro le prime 16 settimane di gravidanza, in conformità con una Fatwa islamica del 1990. (98) Altri paesi islamici, tra cui il Pakistan, le Maldive e la Palestina hanno approvato risoluzioni simili. (99)
Tuttavia, in altre regioni, come l'America Latina, l'aborto per anomalie fetali è ancora ampiamente proibito. Nei paesi in cui gli aborti sono illegali, le donne che cercano di interrompere la gravidanza a causa di una anomalia fetale devono farlo illegalmente e in condizioni spesso insicure.
Una gamma di malattie congenite, come la sindrome di Edwards, la sindrome di Patau e quella di Tay Sachs, non possono essere trattate in modo efficace. Alcune coppie in attesa di un figlio che hanno scoperto che il feto è affetto da questi disturbi preferiscono interrompere la gravidanza.

PND e aborti a rischio in Brasile

L'aborto in Brasile è illegale, tranne nei casi di stupro o di pericolo di vita per la madre. (100) Tali limitazioni restringono l'utilità della diagnosi prenatale, in particolare negli ospedali pubblici in cui l'ecografia fetale è spesso praticata. (101) A Rio de Janeiro, molti bambini nati con gravi anomalie congenite muoiono in ospedale, e contribuiscono in maniera sostanziale ai tassi di mortalità e morbilità a Rio de Janeiro. (102) I tribunali a Rio de Janeiro e in altre parti del Brasile, tuttavia, hanno permesso l'aborto in situazioni in cui le anomalie fetali sono 'incompatibili' con la vita al di fuori del grembo materno. (103)
La pratica genetica dei test e degli screening prenatali è ancora altamente criticata in Brasile e la conferma di una anomalia fetale non garantisce il diritto legale dei futuri genitori ad un aborto. Di conseguenza, alcune donne con gravidanze colpite ricorrono ad aborti clandestini, che spesso non sono sicuri. I rischi per la salute e la vita associati con questi aborti non sicuri portano Horovitz e altri a sostenere che l'interruzione della gravidanza per le anomalie fetali debba essere legalizzata in Brasile. (104)
In Brasile, le donne che possono permettersi di pagare per un aborto sicuro spesso scelgono di interrompere una gravidanza colpita senza conseguenze per la salute e senza conseguenze legali. Tuttavia, molte donne incinte che scoprono che il loro feto è affetto da una malattia congenita, devono scegliere tra continuare la gravidanza affetta o praticare un aborto illegale, probabilmente non sicuro, con i rischi sociali, legali e fisici connessi. (105)

Tecnologie di riproduzione assistita (ART) [Assisted Reproductive Technologies]

La definizione medica di infertilità è l'incapacità di concepire dopo dodici mesi di rapporti non protetti. (106) Le stime globali dell’infertilità sono tra l'8 e il 12% delle coppie con donne in età fertile, l’infertilità colpisce tra i 50 e gli 80 milioni di persone. (107) Le tecnologie di riproduzione assistita (ARTs) includono la fecondazione in vitro (IVF) e il trasferimento di embrioni (ET), l’iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi (ICSI), la stimolazione ovarica con gonadotropine esogene, la laparoscopia chirurgica e la maternità surrogata. Tali procedure sono spesso invasive e non senza rischi. Le ART sono incluse in una discussione su genere e genetica perché la sterilità può avere una base genetica, in quanto queste tecniche sottolineano l'importanza del lignaggio genetico, e in quanto tali procedure riguardano prevalentemente le donne.
L'infertilità è spesso percepita come un disturbo prevalentemente femminile, anche se il fattore di infertilità maschile è altrettanto diffuso, e la metà delle coppie infertili non riescono a riprodursi a causa di problemi di fertilità dell'uomo. (108) La mappatura delle zone mancanti negli uomini infertili ha definito le regioni sul cromosoma Y che sono specificamente coinvolte nella fertilità. Infatti, l’infertilità maschile è un disturbo comune associato cromosoma Y e circa 1: 1000 uomini sono sterili a causa della mancanza di spermatogenesi. (109) Circa il 20% della infertilità globale non può essere attribuita né all’uomo né alla donna, ed è di origine ignota. (110)
Quando si verificano problemi di salute riproduttiva, sia le donne che gli uomini sperimentano notevoli disagi psicologici, tra cui sentimenti di bassa autostima, isolamento, perdita di controllo, inadeguatezza sessuale e depressione. L'OMS definisce la salute "uno stato di completo benessere fisico, mentale e sociale e non semplicemente assenza di malattia o infermità." (111) L’infertilità, di conseguenza, è una fonte di diminuita salute e di diminuito benessere sociale.
Trattando di infertilità, va ricordato che fattori sociali e ambientali, nonché fisiologici e genetici, contribuiscono alla condizione. Ad esempio, la sterilità, derivante da malattie sessualmente trasmissibili (MST) o da infezioni dell'apparato riproduttivo è particolarmente problematica in Africa e in America Latina. (112) Si è notato che l'infertilità è più elevata nei poveri e nelle minoranze negli Stati Uniti, in cui le donne nere hanno un tasso di infertilità pari al 150% rispetto alle donne bianche. (113) I fattori sociali che contribuiscono a questa maggiore prevalenza includono un maggiore uso di dispositivi intrauterini, la mancanza di accesso alle cure mediche, le carenze nutrizionali e le complicazioni o infezioni che seguono il parto o l'aborto. (114)
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