GENDER E GENETICA 1

Che cosa significa essere gay
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GENDER E GENETICA 1

Messaggio da progettogayforum » sabato 12 marzo 2016, 17:24

Alla cosiddetta Teoria del Gender sono stati attribuiti i contenuti più vari e su di essa sono nate discussioni ideologiche di ogni genere. Progetto Gay intende contribuire ad una corretta informazione scientifica sul rapporto tra gender e genetica, ricorrendo a fonti di indiscutibile autorevolezza internazionale.

L’Organizzazione Mondiale della Sanità ha diffuso un documento intitolato “Gender and Genetics” che fornisce un riassunto chiaro del nocciolo scientifico della questione. La lettura di questo documento permette al lettore attento di capire quanto la distinzione rigidamente dualistica dei sessi e dei connessi modelli culturali appaia problematica sotto il profilo genetico e quanto sia scientificamente corretto introdurre un concetto di genere non automaticamente sovrapponibile al concetto di sesso. La lettura del documento chiarirà altresì quanto le definizioni legali del gender possano creare oggettive e gravi riduzioni dei fondamentali diritti di libertà degli individui sulla base di puri pregiudizi privi di qualsiasi fondamento scientifico.

Il documento dell’Organizzazione Mondiale della Sanità è in Inglese, anche per questo la sua diffusione in Italia è ancora molto ridotta. Mi propongo di tradurre in Italiano questo documento, non breve e, in alcuni punti, non di facilissima comprensione per i lettori non abituati al linguaggio della genetica. Pubblicherò la traduzione, in post successivi, nel Forum e nei Blog di Progetto Gay e poi ne farò un volumetto, dal titolo “Gender e Genetica” che farà parte della Biblioteca di Progetto Gay.

Vi invito a segnalarmi eventuali errori e difetti di chiarezza, in modo che il testo italiano diventi quanto più possibile chiaro e fruibile dai lettori.

Ringrazio anticipatamente chiunque vorrà collaborare e vi lascio alla lettura della prima parte del documento, il cui originale può essere reperito in : http://www.who.int/genomics/gender/en/

Project
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GENDER E GENETICA

Introduzione: Genetica e Gender, linee fondamentali

Il sesso e il genere sono entrambi fattori determinanti importanti della salute. Il sesso biologico e il genere, socialmente costruito, interagiscono per produrre rischi differenziati e vulnerabilità differenziate alle malattie, e differenze nei comportamenti di ricerca della salute e nei risultati in termini di salute per le donne e gli uomini. (1) Il 'genere' descrive delle caratteristiche delle donne e degli uomini che sono in gran parte creazioni sociali, mentre il 'sesso' comprende le caratteristiche che sono biologicamente determinate. Tuttavia, questi termini sono spesso erroneamente usati in modo intercambiabile nella letteratura scientifica, nella politica sanitaria e nella legislazione.

La Costituzione della Organizzazione Mondiale della Sanità afferma che "il godimento del miglior stato di salute raggiungibile è uno dei diritti fondamentali di ogni essere umano senza distinzione di razza, religione, credo politico, condizione economica o sociale." (2) È chiaro, tuttavia, che ci sono delle differenze nei fattori che determinano la salute e il peso della cattiva salute per le donne e gli uomini. L’analisi di genere identifica, valuta e caratterizza le azioni intese ad affrontare le disuguaglianze di salute derivanti dai diversi ruoli delle donne e degli uomini, o le relazioni di potere diseguali tra loro, e le successive conseguenze di queste disuguaglianze sulla loro vita e sulla loro salute.

Questa sezione del GRC [Genomic resource centre] presenta una panoramica delle principali implicazioni etiche, legali e sociali (ELSI) [Ethical, Legal, Social Implications] associate con il sesso e la genetica.
I principali temi affrontati sono:

1) le componenti genetiche del sesso e del genere, incluse le anomalie cromosomiche sessuali e l’ambiguità sessuale;

2) la genetica comportamentale relativa alla sessualità e al genere;

3) le differenze di genere tra vettori genetici maschili e femminili e la stigmatizzazione;

4) la selezione per sesso e la discriminazione;

5) gli aborti a rischio dopo l'identificazione di una malattia genetica; e

6) le tecniche di riproduzione assistita e le questioni di giustizia sociale e distributiva.

Le componenti genetiche del sesso e del genere

Gli esseri umani nascono con 46 cromosomi in 23 coppie. I cromosomi X e Y determinano il sesso di una persona. La maggior parte delle donne sono 46XX e la maggior parte degli uomini sono 46XY. La ricerca suggerisce, tuttavia, che in poche nascite per mille alcuni individui nasceranno con un solo cromosoma sessuale (45X o 45y) (monosomia sessuale) e alcuni con tre o più cromosomi sessuali (47XXX, 47XYY o 47XXY, ecc.) (polisomia sessuale). Inoltre, alcuni maschi nascono 46XX a causa della traslocazione di una piccola sezione della regione, che determina il sesso, del cromosoma Y. Allo stesso modo alcune femmine nascono anche 46XY a seguito di mutazioni nel cromosoma Y.

Chiaramente, non ci sono solo le femmine che sono XX e maschi che sono XY, ma piuttosto, vi è una gamma di corredi cromosomici, di equilibri ormonali e di variazioni fenotipiche che determinano il sesso.

Le differenze biologiche tra uomini e donne derivano da due processi: la determinazione e la differenziazione del sesso (3) Il processo biologico di determinazione del sesso controlla se sarà seguito il percorso di differenziazione sessuale maschile o femminile. Il processo di differenziazione del sesso biologico (sviluppo di un determinato sesso) coinvolge molti stadi di sviluppo successivi geneticamente regolamentati. Più del 95% del cromosoma Y è maschio-specifico (4) ed una singola copia del cromosoma Y è in grado di indurre il differenziamento testicolare della gonade embrionale. Il cromosoma Y agisce come un induttore dominante di fenotipo maschile e gli individui che hanno quattro cromosomi X e un cromosoma Y (49XXXXY) sono fenotipicamente maschi. (5) Quando un cromosoma Y è presente, gli iniziali testicoli embrionali si sviluppano intorno alla decima settimana di gravidanza. In assenza sia di un cromosoma Y che dell'influenza di un fattore di determinazione testicolare [testis-determining factor] (TDF), si sviluppano le ovaie.

Il genere, tipicamente descritto in termini di mascolinità e femminilità, è una costruzione sociale che varia tra culture diverse e nel corso del tempo. (6) Ci sono alcune culture, per esempio, in cui esiste una maggiore diversificazione di generi e il sesso e il genere non sono sempre nettamente divisi con criteri binari come maschio e femmina o omosessuale ed eterosessuale. Il Berdache in Nord America, il fa'afafine (espressione delle Samoa per "la via di una donna"), nel Pacifico, ed il kathoey in Thailandia sono tutti esempi di diverse categorie di genere che si differenziano dalla tradizionale divisione occidentale delle persone in maschi e femmine. Inoltre, tra alcune comunità indigene del Nord America, il genere è visto più in termini di un continuum di categorie, con un particolare riconoscimento delle persone "a due spiriti", che comprendono qualità e caratteristiche sia maschili che femminili. È evidente, quindi, che le diverse culture hanno adottato approcci diversi per creare distinzioni di genere, con un maggiore o minore riconoscimento della fluidità e della complessità del genere.

Caso Esempio 1: La genetica come fattore determinante importante del sesso biologico

Nel 1959, l'analisi cromosomica di due patologie umane, la sindrome di Turner e la sindrome di Klinefelter, ha dimostrato per la prima volta che i fattori genetici sui cromosomi Y dei mammiferi sono fattori determinanti importanti nel sesso maschile. (7) La regione che determina il sesso sul cromosoma Y, denominata SRY [Sex Region Y], ha un ruolo fondamentale nella determinazione del sesso e si crede che sia l'interruttore che avvia lo sviluppo dei testicoli. È, quindi, responsabile dell’inizio della determinazione del sesso maschile durante lo sviluppo embrionale. (8) I geni (SOX) [SRY-box-correlate] sono stati individuati sugli autosomi (9) e mutazioni nel gene SRY o nel gene SOX sono stati implicati nell’inversione sessuale. (10) In altre parole, gli individui con mutazioni SRY dovrebbero svilupparsi come femmine. (11) Tuttavia, è probabile che ci siano altri geni che determinano il sesso coinvolti nel sesso fenotipico. (12) La sequenza di DNA del cromosoma X umano e quella della regione specifica maschile del cromosoma Y sono state pubblicate di recente, consentendo ulteriori ricerche sui geni sesso-specifici. (13)

Disturbi geneticamente determinati della differenziazione sessuale

Lo sviluppo sessuale tipico è il risultato di numerosi geni, e una mutazione in uno di questi geni può provocare un insuccesso parziale o completo della differenziazione sessuale. Queste mutazioni includono le mutazioni o le anomalie strutturali della regione SRY sul cromosoma Y con conseguente disgenesia gonadica pura, maschi XX o femmine XY; difetti della biosintesi degli androgeni o dei recettori degli androgeni, e altri.

ELSI [ethical, legal, and social implications – implicazioni etiche, legali e sociali] delle componenti genetiche del Sesso e del Genere

I problemi di assegnazione di genere, dei test di verifica di genere, e delle definizioni legali di genere sono quelli specifici di una discussione sulle ELSI del genere e della genetica. Queste pratiche, tuttavia, sono definite con termini impropri, in quanto in realtà si riferiscono al sesso biologico e non al genere. Tale discrepanza è evidenziata dalla presenza di individui intersessuali il cui sviluppo psicosessuale e il cui genere a volte non corrispondono al sesso biologico assegnato loro da bambini. Nella presente relazione il termine 'sesso' verrà utilizzato dove l’uso pratico si riferisce al sesso biologico e non alla costruzione prevalentemente di origine sociale del 'genere'.

Anomalie dei cromosomi sessuali

I cromosomi sono le strutture che portano i geni che a loro volta trasmettono i caratteri ereditari dai genitori ai figli. Gli esseri umani hanno 23 coppie di cromosomi, la metà di ogni coppia è ereditata da ciascun genitore. Il cromosoma Y è piccolo, porta pochi geni e ha una sequenza abbondantemente ripetitiva, mentre il cromosoma X è più simile agli autosomi per forma e contenuto. (14) Pur essendo relativamente povero di geni, nel complesso a causa della ridotta ricombinazione, i cromosomi sessuali X e Y sono ricchi di geni che riguardano lo sviluppo sessuale. (15)

L’aneuploidia è la condizione che consiste nell’avere meno (monosomia) o più (polisomia) cromosomi rispetto al numero diploide normale di cromosomi.

L’aneuploidia avviene in almeno il 5% di tutte le gravidanze ed è l’anomalia cromosomica più comunemente riconosciuta negli esseri umani. (16) La divergenza dal numero normale di cromosomi X e Y, chiamata aneuploidia dei cromosomi sessuali (SCA) [sex chromosome aneuploidy], rappresenta circa la metà di tutte le anomalie cromosomiche negli esseri umani con una frequenza totale di 1: 400. (17) Le anomalie fisiche dei cromosomi sessuali possono essere diagnosticate prima della nascita tramite l'amniocentesi e prelievo dei villi coriali (CVS) [chorionic villi sampling]. La diagnosi prenatale di SCA è in aumento a causa della diffusione di queste tecnologie. (18)

L'alta frequenza degli individui con SCA è dovuta al fatto che i loro effetti non sono così gravi come le anomalie autosomiche e sono raramente letali. In effetti, la maggior parte dei casi di SCA sono compatibili con la normale aspettativa di vita e spesso non vengono diagnosticati. (19) Tuttavia, si stima che un aborto spontaneo su tre sia dovuto al aneuploidia che colpisce il feto. (20) Il tasso di aborto indotto per SCA è costantemente diminuito dal 100% nel 1970 al 69% nel 1980 e 49% nel 1990. (21) È stato suggerito che questo calo sia dovuto direttamente ad una migliore conoscenza delle condizioni associate con la SCA combinata con l'influenza della consulenza genetica. (22)

Sindrome di Turner

Questo disturbo, noto anche come monosomia X (45X), si verifica in individui che hanno un cromosoma X, nessun cromosoma Y, e sono fenotipicamente femmine. Anche se 45X è un’anomalia cromosomica frequente, la sindrome di Turner è rara con una frequenza fra i nati vivi di 1: 3000, (23) perché solo uno zigote colpito su 40 si sviluppa fino al termine della gravidanza. (24) Gli individui affetti sperimentano modelli di crescita anormale, sono di bassa statura, in generale mancano di caratteri sessuali secondari femminili importanti e sono sterili. In alcuni casi di sindrome di Turner, vi è lieve ritardo mentale.

XXX femmine

Le donne con tre cromosomi X (47XXX) seguono un normale sviluppo dei caratteri sessuali e sono fertili. Gli individui affetti sono di solito più alti della media e hanno costituzione slanciata. La frequenza delle donne che hanno un cromosoma X supplementare è di circa 1: 1000. Non vi è alcun fenotipo grave associato con tre cromosomi X nelle donne. (25) Queste donne possono avere lievi difficoltà di apprendimento.

Sindrome di Klinefelter

sindrome di Klinefelter (47XXY o XY/XXY mosaico) con fenotipo maschile è la più diffusa anomalia sessuale cromosomica (26) che colpisce circa 1: 600 maschi. (27) I maschi con sindrome di Klinefelter hanno due o più cromosomi X cosa che si traduce in uno sviluppo anormale del testicolo, con conseguente ipogonadismo e infertilità. (28) Gli individui affetti sono spesso alti e producono quantità relativamente piccole di testosterone. Come risultato di questo squilibrio ormonale, i maschi affetti sviluppano in modo incompleto le caratteristiche sessuali maschili secondarie.

XYY maschi

Gli uomini che ereditano un cromosoma Y aggiuntivo di solito sono più alti rispetto alla media e sono inclini all’acne perché producono livelli di testosterone superiori alla media. I maschi affetti sono in genere fertili e molti non sono a conoscenza di avere una anomalia cromosomica. La frequenza dei maschi nati con un cromosoma Y addizionale è di circa 1: 1000.

Ermafroditismo

Il 'vero' ermafroditismo è una condizione genetica in cui gli individui affetti hanno sia tessuto ovarico che testicolare maturo. (29) Non esistono stime pubblicate, a livello di popolazione, della frequenza di veri ermafroditi. (30) L'eredità autosomica di questa condizione suggerisce che i geni che controllano lo sviluppo sessuale e la differenziazione non si limitano ai soli cromosomi sessuali. (31) Blackless e altri suggeriscono che tale eredità familiare "apre la possibilità che, come accade con altre forme ereditarie di ambiguità sessuale, ci possono essere sacche, forse anche grandi regioni geografiche, con una frequenza relativamente elevata di vero ermafroditismo." (32)

Iperplasia surrenalica congenita

L’iperplasia surrenalica congenita (CAH) [Congenital Adrenal Hyperplasia] è una malattia ereditaria autosomica recessiva che può interessare sia ragazzi che ragazze. È la causa più comune della intersessualità nelle femmine con 46XX, dove le ragazze non trattate sviluppano un aspetto apparentemente maschile.

Questo disturbo, chiamato anche sindrome adrenogenitale (AGS) [adrenogenital syndrome], è dovuto a un deficit di cortisolo causato geneticamente, un ormone steroideo prodotto dalla corteccia surrenale. Il disturbo si verifica con una frequenza di 1: 5000 e porta ad una incompleta differenziazione sessuale femminile e ad un aumento degli effetti androgenici dovuti ad un aumento compensatorio dell’ormone corticosurrenale (ACTH) [adrenocortical hormone]. (33)

Sindrome da insensibilità agli androgeni [Sindrome di Morris]

La sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS) [Sindrome da insensibilità agli androgeni] è una malattia recessiva legata al cromosoma X in cui gli individui affetti hanno genitali esterni femminili e lo sviluppo del seno, pur essendo geneticamente maschi (46XY). I tessuti degli individui affetti non rispondono agli ormoni maschili (androgeni) ma rispondono agli estrogeni.

Wisniewski e altri hanno valutato lo stato fisico e psicosessuale di 14 donne con sindrome di completa insensibilità agli androgeni (CAIS) [complete androgen insensitivity syndrome] con un questionario e una visita medica al fine di determinare la conoscenza delle partecipanti del loro disturbo, e anche il loro parere circa il trattamento medico e chirurgico. (34) La maggior parte delle donne intervistate ha espresso soddisfazione per il proprio sviluppo psico-sessuale e per la funzione sessuale. Tutte le donne che hanno partecipato allo studio erano soddisfatte di essere state allevate come femmine, e nessuna delle partecipanti desiderava il cambiamento di sesso. (35)

Assegnazione del sesso dei neonati e dei bambini intersessuali

L’Intersessualità è definita come un’anomalia congenita del sistema riproduttivo e sessuale. È difficile fare una stima sulla prevalenza alla nascita della intersessualità, perché non ci sono parametri concreti per la definizione dell’intersessualità. “Iniziativa intersessuale”, una organizzazione diffusa nel nord-America, stima che uno su 2.000 bambini, o cinque bambini al giorno negli Stati Uniti, nascano visibilmente intersessuali. (36) Questa stima si trova nell’intervallo di frequenza tra le anomalie genitali, come l’ipospadia, con prevalenza alla nascita di circa 1: 300 e le anomalie genitali complesse in cui l’assegnazione del sesso è difficile, con una prevalenza alla nascita di circa 1: 4500. (37) Molti bambini intersessuali sono stati sottoposti a un intervento medico per motivi di salute, nonché per ragioni sociologiche e ideologiche. Una considerazione importante per quanto riguarda l'assegnazione del sesso è la valutazione dell'eticità dell’alterazione chirurgica dei genitali di bambini intersessuali per "normalizzarli".

La chirurgia del clitoride per le condizioni di intersessualità fu promossa da Hugh Hampton Young negli Stati Uniti alla fine degli anni ‘30. Successivamente, una strategia di gestione standardizzata dell’intersessualità fu sviluppata da psicologi della Johns Hopkins University (USA), strategia basata sull'idea che i bambini alla nascita sono neutri rispetto al genere. (38) Minto e altri notano che "la teoria della neutralità psicosessuale alla nascita è stata ora sostituita da un modello di interazione complessa tra fattori prenatali e fattori postnatali che portano allo sviluppo del genere e, successivamente, dell’identità sessuale". (39) Tuttavia, attualmente negli Stati Uniti e in molti paesi dell'Europa occidentale, la più comune raccomandazione clinica ai genitori di bambini intersessuati è di farli crescere come femmine, prevedendo spesso un intervento chirurgico per femminilizzare l'aspetto dei genitali. (40)

Minto a altri hanno condotto uno studio allo scopo di valutare gli effetti della chirurgia intersessuale femminilizzante sulla funzione sessuale adulta in soggetti con genitali ambigui. Nell'ambito di questo studio, hanno notato un certo numero di questioni etiche in relazione a questo tipo di chirurgia, tra le quali:

- non vi è alcuna prova che la chirurgia genitale femminilizzante porti a migliorare i risultati psicosociali;
- la chirurgia genitale femminilizzante non può garantire che l'identità adulta di genere si svilupperà come femmina; e inoltre
- la funzione sessuale adulta potrebbe essere alterata dalla rimozione di tessuto clitorideo o fallico. (41)

La biologia dello sviluppo suggerisce che credere in modo restrittivo in un rigoroso dimorfismo sessuale non è corretto. (42) Invece, Blackless e altri suggeriscono due curve a campana sovrapposte per concettualizzare le variazioni sessuali tra le popolazioni. La variazione qualitativa nel corredo cromosomico, la morfologia dei genitali e l'attività ormonale rientrano nella zona di sovrapposizione. (43) Tale parere rappresenta una sfida contro la necessità di un intervento medico nei casi di intersessualità.

Le definizioni giuridiche del Genere

Un esempio delle conseguenze delle definizioni giuridiche dell’appartenenza sessuale

Oltre alle implicazioni sociali, la categorizzazione del sesso e del genere ha importanti implicazioni politiche e legali. L'identificazione di un individuo come biologicamente maschio o femmina può avere conseguenze legali per le licenze di matrimonio, il sostegno matrimoniale e l'ammissibilità alla genitorialità. La questione della classificazione sessuale, tuttavia, è complicata da fattori come il corredo cromosomico, i genitali esterni, l'identificazione di genere e l'alterazione chirurgica.

Negli Stati Uniti, come nella maggior parte dei paesi, manca una legislazione di controllo che definisca esattamente come debba essere determinato il genere di una persona. (44) L'esempio seguente mostra alcune delle complesse problematiche che questo fatto può comportare. Nel 1999, la Corte d'Appello del Texas fu chiamata a prendere in esame la validità di un matrimonio tra un uomo e una persona nata geneticamente come uomo, ma chirurgicamente modificata per avere le caratteristiche fisiche di una donna. (45) Come nella maggior parte degli stati americani, il diritto di famiglia del Texas vieta i matrimoni tra persone dello stesso sesso, e il Congresso degli Stati Uniti ha approvato il Defense of Marriage Act che, ai fini federali, definisce il matrimonio come "unione legale tra un uomo e una donna". (46)

Nonostante il fatto che gli esperti medici avessero testimoniato che l'individuo in questione era psicologicamente e psichiatricamente femminile, prima e dopo l'intervento chirurgico di ridefinizione del sesso, la corte ha ritenuto che il corredo cromosomico, e non la ridefinizione chirurgia del sesso, le caratteristiche esterne di genere o l’auto-identificazione psico-sociale, determina il genere di una persona. La corte ha invalidato il matrimonio sulla base del fatto che la donna transessuale era legalmente un uomo. (47)

Questo caso è un esempio di come il sistema legale in un paese ha affrontato la complessità della definizione di sesso e genere e le implicazioni della definizione di genere e il sesso. Chiaramente, ci sono molte altre potenziali implicazioni legali di tali definizioni e le questioni complicate che sollevano sono molte.
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Riferimenti
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34. Wisniewski AB et al. Complete androgen insensitivity syndrome: long-term medical, surgical, and psychosexual outcome. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2000, 85(8):2664–2669.
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36. Intersex FAQ (frequently asked questions). Intersex Initiative http://www.intersexinitiative.org/artic ... x-faq.html, accessed 19 July 2005). See also Minto CL et al. The effect of clitoral surgery on clinical outcome in individuals who have intersex conditions with ambiguous genitalia: a cross sectional study. Lancet, 2003, 361(9365):1252.
37. Hines M. Abnormal sexual development and psychosexual issues. Baillieres Clinical Endocrinology and Metabolism, 1998, 12:173–89.
38. Minto CL et al. The effect of clitoral surgery on clinical outcome in individuals who have intersex conditions with ambiguous genitalia: a cross sectional study. Lancet, 2003, 361(9365):1252.
39. Minto CL et al. The effect of clitoral surgery on clinical outcome in individuals who have intersex conditions with ambiguous genitalia: a cross sectional study. Lancet, 2003, 361(9365):1252.
40. Minto CL et al. The effect of clitoral surgery on clinical outcome in individuals who have intersex conditions with ambiguous genitalia: a cross sectional study. Lancet, 2003, 361(9365):1252.
41. Minto CL et al. The effect of clitoral surgery on clinical outcome in individuals who have intersex conditions with ambiguous genitalia: a cross sectional study. Lancet, 2003, 361(9365):1252.
42. Blackless M et al. How sexually dimorphic are we? Review and synthesis. American Journal of Human Biology, 2000, 12:151–166.
43. Blackless M et al. How sexually dimorphic are we? Review and synthesis. American Journal of Human Biology, 2000, 12:151–166.
44. Littleton v Prange (1999), 9 S.W.3d 223, 1999 Tex. App. (Tex. C.A. 4th Dist.).
45. Littleton v Prange (1999), 9 S.W.3d 223, 1999 Tex. App. (Tex. C.A. 4th Dist.).
46. Defense of Marriage Act, Pub. L. No. 104-109, § 2(a), 110 Stat.2419 (1996) (codified as amended at 28 U.S.C.A. § 1738C (West Supp. 1997).
47. Littleton v Prange (1999), 9 S.W.3d 223, 1999 Tex. App. (Tex. C.A. 4th Dist.).

derkleineBaum
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Iscritto il: lunedì 29 luglio 2013, 0:41

Re: GENDER E GENETICA 1

Messaggio da derkleineBaum » domenica 27 marzo 2016, 22:47

grazie, è un documento molto interessante!
Resta con te,
insieme a te ...

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